بیماری تای ساکس: اختلالی نادر و مرگبار در کودکان

بیماری تای ساکس چیست؟
به گزارش فرارو، تای ساکس یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی است که در نوزادان و کودکان کم‌سن بروز کرده و به از دست رفتن پیشرونده عملکردهای عصبی و در نهایت مرگ زودرس منجر می‌شود.

علائم شایع بیماری تای ساکس

• ظاهر طبیعی کودک در بدو تولد
• بروز علائم بین ۳ تا ۶ ماهگی:
  • تأخیر تکامل ذهنی و از دست دادن آگاهی
  • ضعف عضلات (مشکل در نشستن یا چرخیدن)
  • کری و کوری
  • یبوست شدید ناشی از اختلال عصبی کولون
  • تشنج

علت اصلی بیماری تای ساکس

• اختلال ژنتیکی مغلوب:
  این بیماری ناشی از کمبود یک آنزیم خاص است. اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، کودک ۲۵٪ احتمال ابتلا به بیماری را دارد.
• گروه‌های پرخطر:
  بیماری در یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و کانادایی‌های فرانسوی‌تبار بیشتر دیده می‌شود (از هر ۶۰ نفر، یک نفر ناقل است).

عوامل تشدیدکننده

• عوامل ژنتیکی:
  بیشتر در والدین با پیشینه یهودی اروپای شرقی یا فرانسوی کانادایی مشاهده می‌شود.

پیشگیری

• انجام غربالگری ژنتیکی برای کودکان در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.
• مراجعه به مشاوره ژنتیک در صورت وجود سابقه خانوادگی تای ساکس.
• بررسی سلامت جنین از طریق آمنیوسنتز در دوران بارداری.

عواقب بیماری تای ساکس

• این بیماری معمولاً قبل از ۵ سالگی به مرگ منجر می‌شود.

عوارض احتمالی:

• پنومونی (ذات‌الریه): به دلیل ضعف سیستم ایمنی و تنفسی.
• زخم‌های فشاری: ناشی از بی‌حرکتی طولانی‌مدت.

درمان بیماری تای ساکس

اصول کلی درمان:

• مراقبت‌های پایه برای تضمین رفاه بیمار.
• ارائه مشاوره روان‌شناسی به والدین برای کنار آمدن با فشارهای عاطفی.
• استفاده از گروه‌های حمایتی برای کمک به خانواده‌ها.

داروها:

• ضدتشنج‌ها برای کنترل تشنج.
• ملین‌ها برای کاهش یبوست.
• داروهای مناسب برای کنترل سایر عوارض بیماری.

فعالیت‌ها:

• در مراحل اولیه، کودک را به فعالیت‌های ساده تشویق کنید.
• با پیشرفت بیماری، کودک معمولاً زمین‌گیر می‌شود.

تغذیه و رژیم غذایی

• مایعات کافی و رژیم غذایی پر فیبر برای کاهش یبوست.
• در مراحل پیشرفته، تغذیه با لوله معده ممکن است ضروری شود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

• اگر نگران تأخیر در تکامل ذهنی یا فیزیکی کودک هستید.
• اگر سابقه خانوادگی ژن غیرطبیعی دارید. مشاور ژنتیک می‌تواند در پیشگیری از تولد کودک مبتلا کمک کند.

جمع‌بندی

بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی نادر اما مرگبار است که شناسایی و مراقبت مناسب از آن می‌تواند به کاهش عوارض و حمایت از خانواده کمک کند. برای خانواده‌هایی با سابقه این بیماری، مشاوره ژنتیک و غربالگری زودهنگام حیاتی است.